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    干細胞移植為先天性基因缺陷女孩重啟人生

    更新時間:2024-09-09 21:56:00點擊次數(shù):232次

    “楊阿姨,今天是我移植后整100天了。這是我為您手工制作的肖像畫,送給您!再次謝謝您!” 8月22日,經(jīng)歷干細胞移植后100天的女孩燕子(化名)來院復查。眼前這個靦腆的小姑娘一邊撫摸著腹部的疤痕,一邊向北京兒童醫(yī)院干細胞移植科楊駿醫(yī)生“嘮著家?!薄E⒚醒嘧?,眼中閃爍著欣喜,笑容如同明媚的陽光。然而,之前的4個月,這位活潑可愛的小姑娘還籠罩在病痛的陰霾之下。


    圖片

    01

    莫名癥狀依次出現(xiàn) 基因檢測明確真兇





    1年半前,家住青海的燕子莫名奇妙地出現(xiàn)活動后乏力,之后出現(xiàn)下肢多發(fā)皮疹,當?shù)蒯t(yī)院檢查中發(fā)現(xiàn)她的雙肺像嚴重充氣的氣球?!胺谓Y核?肺膿腫?……”但是抗感染治療始終不見好轉(zhuǎn),一家人輾轉(zhuǎn)多地,最終在北京兒童醫(yī)院經(jīng)肺組織活檢,考慮為肉芽腫性淋巴細胞性間質(zhì)性肺疾病。


    這個讓普通百姓念起來都拗口的疾病讓燕子一家有些懵圈。隨著時間推移,燕子又相繼出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛、嗜睡、走路不穩(wěn),經(jīng)查頭顱核磁顯示雙側小腦半球、基底節(jié)區(qū)多發(fā)低密度區(qū)還伴有出血、胼胝體水腫、幕上腦溝增寬等多種異常表現(xiàn),考慮存在腦積水及顱高壓。北京兒童醫(yī)院神經(jīng)科張煒華主任和放射科段曉岷主任根據(jù)多年經(jīng)驗鎖定為噬血細胞綜合征中樞受累,進一步查全外顯子基因檢測也驗證了燕子存在PRF1(穿孔素)復合雜合基因缺陷,考慮燕子的一系列癥狀都與家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥2型相關。


    致病“真兇”終于被揪了出來,但是燕子的病情卻在確診后迅速惡化,并出現(xiàn)瞳孔擴大的緊急狀況,呼吸科殷菊主任團隊迅速組織多學科會診,并邀請張蕊主任團隊評估燕子病情,針對患兒顱內(nèi)病變嚴重、合并腦積水及嚴重顱高壓的情況,緊急轉(zhuǎn)入血液科病房,實施了一系列綜合對癥治療,并迅速聯(lián)系干細胞移植科楊駿醫(yī)生準備下一步異基因造血干細胞移植。在北京兒童醫(yī)院多位專家共同研判分析下,為燕子制定了一個具有針對性的個性化治療方案。


    02

    重重難關關關過 峰回路轉(zhuǎn)現(xiàn)生機





    但是命運總要給燕子設置重重難關,化療期間,燕子突發(fā)腹痛,檢查提示消化道穿孔,經(jīng)多學科協(xié)作,緊急轉(zhuǎn)至急診外科進行手術治療。原本以為總算熬過一關,沒想到一個月后,燕子再次出現(xiàn)消化道穿孔,經(jīng)修補后每日只能靠靜脈營養(yǎng)維持基本所需。


    眼看著燕子病上加病,重上加重。中樞病變隨時進展、肺內(nèi)多發(fā)囊泡隨時氣胸、腸道反復穿孔,這都對后續(xù)的移植造成極大的困難,但是異基因造血干細胞移植是治療的最終方案,而燕子衰弱的臟器功能極有可能耐受不了預處理的打擊,難道真的要眼睜睜看著燕子年輕的生命逐日下行?


    面對一次次難關,醫(yī)護人員與燕子一家沒有氣餒,在危難面前,醫(yī)患之間的信賴凝聚起無窮的力量,大家積極完善治療方案,尋求其他救治途徑。天不絕人,供體檢測傳來好消息,燕子的弟弟是個HLA全相合供者,這降低了燕子移植中的很多治療風險。經(jīng)過化療、營養(yǎng)團隊共同努力,燕子的病情稍微穩(wěn)定,為了能讓孩子第一時間進行干細胞移植,楊駿主任醫(yī)生迅速將她轉(zhuǎn)入保定醫(yī)院干細胞移植科病房,這里倉位多,環(huán)境好,而且有多學科的北京專家都在保定工作,為孩子造血干細胞移植提供了有力的保障。


    綜合考慮孩子的既往病史,楊駿主任醫(yī)生再次邀請多學科主任進行會診討論,盡可能的把可能出現(xiàn)的風險想在前面,做足準備。在醫(yī)護人員傾力安排下,爸爸媽媽簽字同意移植方案。


    03

    生死攸關接力救治 京保團隊共筑生路





    燕子很快進入移植倉內(nèi),開始移植預處理。因為她肺部的原有病變十分棘手,隨時可能并發(fā)心跳、呼吸驟停,楊駿主任邀請北京兒童醫(yī)院心胸外科陳誠豪主任和保定醫(yī)院范林林主任團隊進一步評估患兒情況,制定了專屬于燕子的搶救預案,以隨時應對病情變化。


    命運給了燕子一些眷顧,在醫(yī)護和家長齊心協(xié)力下,燕子順利地完成了預處理化療,原有的肺部病變沒有進一步惡化,反而在定期的監(jiān)測中緩慢縮小,所有人都松了口氣。燕子不負眾望,穩(wěn)步達到植入標準,呈現(xiàn)供者100%完全嵌合狀態(tài),消失許久的淺淺笑容,終于再次回到她的嘴角。


    這一場生死接力中,小姑娘遭遇了諸多波瀾,經(jīng)歷了一場場不平凡的冒險,但在京保醫(yī)療團隊的迅速響應和接力下,各個突發(fā)狀況都得到了積極有效的處理。孩子用堅強和勇氣戰(zhàn)勝了病魔,也帶給全體醫(yī)護精神上的莫大鼓勵。


    出院時,醫(yī)護人員為燕子頒發(fā)了“小戰(zhàn)士”勛章,并將滿載希望的獎狀交到燕子手里,“真的太感謝各位醫(yī)生了!是你們給了我女兒新的生命!”燕子媽媽激動得熱淚盈眶。而燕子這位新晉“女戰(zhàn)士”的臉上洋溢著幸福的笑容,她將從保定這座有溫度的城市開啟嶄新的生活篇章。

    保定日報 (編輯:保定市兒童醫(yī)院宣傳科)
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